بررسی اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1876 واقع در ناحیه ژنTMC1 در جمعیت ایرانی

نویسندگان

  • تیموری, حسین
  • مجتبوی نائینی, مرجان
  • معتمدی, سمیرا
  • هاشم زاده چالشتری, مرتضی
چکیده مقاله:

Background and Objective: TMC1 gene mutations are known as the most common causes of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in different populations. According to large size of the TMC1 gene and the large number of identified mutations in this gene, application of polymorphic markers is suggested for carrier detection and prenatal diagnosis in families. In this study, informativeness of D9S1876 STR marker with CA repeat was evaluated in five various ethnic groups of the Iranian population including Fars, Azeri, Turkmen, Gilak and Arab. Materials and Methods: The D9S1876 locus located within the TMC1 gene region was genotyped by polymerase chain reaction (PCR) followed by polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) and fluorescent capillary electrophoresis. The genotyping data from 165 unrelated healthy individuals were analyzed by GeneMarker HID Human STR Identity software, GenePop program and Microsatellite Tools software. Results: The obtained results via GenePop indicated the presence of 9 alleles of D9S1876 marker in Iranian population. The most frequent allele computed for 148bp with 34.85% frequency. The maximum heterozygosity observed in Arab people with 90.9%. The data of PIC value demonstrated that the D9S1876 marker was found highly informative in the population examined (PIC value above 0.7). Conclusion: D9S1876 can be suggested as a highly informative marker for possible carrier detection and prenatal diagnosis of TMC1 gene based ARNSHL by linkage analysis in Iranian population. References 1- Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the US school-age population. Am J Med Genet. 1993 46: 486-91. 2- Kenneson A, Braun KVN, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review. Genet Med. 2002 4: 258-74. 3- Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM. Hereditary hearing loss and its syndromes: Oxford University Press 1995. 4- Hilgert N, Smith RJH, Van Camp G. Forty-six genes causing nonsyndromic hearing impairment: which ones should be analyzed in DNA diagnostics. Mutat Res. 2009 681 :189-96. 5- Tabatabaiefar MA, Hashemzadeh Chaleshtori M. Genetic linkage analysis of 15 DFNB Loci in a group of Iranian families with autosomal recessive hearing loss. Iran J Public Health. 2011 34-48. 6- Zhao H, Pfeiffer R, Gail MH. Haplotype analysis in population genetics and association studies. Pharmacogenomics. 2003 4: 171-8. 7- Rabionet R, Zelante L, Lopez-Bigas N, et al. Molecular basis of childhood deafness resulting from mutations in the GJB2 (connexin 26) gene. Hum Gene. 2000 106: 40-4 8- Kurima K, Peters LM, Yang Y, et al. Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function. Nat Genet. 2002 30: 277-84. 9- De Heer A-M, Collin RW, Huygen PL, et al. Progressive sensorineural hearing loss and normal vestibular function in a Dutch DFNB7/11 family with a novel mutation in TMC1. Audiol Neurotol. 2010 16: 93-105. 10- Kitajiri S, McNamara R, Makishima T, et al. Identities, frequencies and origins of TMC1 mutations causing DFNB7/B11 deafness in Pakistan. Clin Genet. 2007 72: 546-50. 11- Meyer CG, Gasmelseed NM, Mergani A, et al. Novel TMC1 structural and splice variants associated with congenital nonsyndromic deafness in a Sudanese pedigree. Hum Mutat. 2005 25: 100. 12- Sirmaci A, Duman D, Öztürkmen-Akay H, et al. Mutations in TMC1 contribute significantly to nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss: a report of five novel mutations. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009 73: 699-705. 13- Yazdanpanahi N, Chaleshtori MH, Tabatabaiefar MA, et al. The novel TMC1 mutations in Iranian families with autosomal recessive hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2012 76: 845-50. 14- Gibbs RA, Belmont JW, Hardenbol P, et al. The international hapmap project. Nature. 2003 426: 789-96. 15- Elahi E, Kumm J, Ronaghi M. Global genetic analysis. J Biochem Mol Biol. 2004 37: 11-27. 16- Hildebrand CE, David C, Torney WRP, Wagner P. Informativeness of polymorphic DNA markers. Los Alamos Science. 1992 20:100-2. 17- UniSTS database. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/probe? 18- Mammalian Genotyping Service. Available from: http://research.marshfieldclinic.org 19- Miller S, Dykes D, Polesky H. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res. 1988 16: 1215. 20- Raymond M, Rousset F. Population genetics software for exact tests and ecumenicism. Evolution. 1995 49:1280-3. 21- Weir BS. Genetic data analysis II: methods for discrete population genetic data. Sinauer associates, Inc 1996. 22- Engels WR. Exact tests for hardy-weinberg proportions. Genetics. 2009 183: 1431-41. 23- Guo SW, Thompson EA. Performing the exact test of hardy-weinberg proportion for multiple alleles. Biometrics. 1992 48: 361-72. 24- Park SDE. Trypanotolerance in West African cattle and the population genetic effects of selection. Ph D thesis, Dublin University. 2001.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

بررسی اطلاع دهندگی مارکر d۹s۱۸۷۶ واقع در ناحیه ژنtmc۱ در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، ...

متن کامل

بررسی تنوع ژنتیکی مارکر D9S1837 واقع در ژن TMC1 در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...

متن کامل

بررسی تنوع ژنتیکی مارکر d۹s۱۸۳۷ واقع در ژن tmc۱ در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر d9s1837 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این ...

متن کامل

بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs6442530 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

Background and purpose: Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern which is caused by mutations in the COLQ gene. Molecular diagnosis of the disease using direct mutation analysis is expensive and time consuming. Alternatively, linkage analysis using Single Nucleotide Polymorphic markers (SNP) provides a suitable method in carrier...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 23  شماره 97

صفحات  61- 71

تاریخ انتشار 2015-04

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023